Germline pathogenic variants in Mexican patients with hereditary triple-negative breast cancer / Variantes patóge nas de línea germinal en mexicanas con cáncer de mama triple negativo hereditario

Abstract: Objective: Describe the prevalence of breast cancer (BC)-associated germline pathogenic variants (PVs) among Mexican patients with triple-negative BC (TNBC). Materials and methods: The spectrum of PVs identified among patients with TNBC who were enrolled in a prospective registry and underwent genetic testing was analyzed. Results: Of 387 patients with invasive TNBC and a median age at diagnosis of 39 years (range 21-72), 113 (29%) were carriers of PVs in BC-susceptibility genes: BRCA1 (79%), BRCA2 (15%), and other (6%: ATM, BRIP1, PALB2, PTEN, RAD51C, and TP53). PV carriers were younger at BC diagnosis (37 vs. 40 years, p=0.004) than non-carriers. Conclusion: A large proportion of TNBC in Mexican patients is associated with germline PVs, the vast majority in BRCA. The incremental yield of PVs in other BC-susceptibility genes was modest, and a stepwise approach starting with BRCA testing may be justified if it is more cost-effective than multigene panel testing.

Resumen: Objetivo: Describir la prevalencia de variantes patógenas (VPs) germinales en genes asociados con cáncer de mama (CM) en pacientes mexicanos con CM triple negativo (CMTN). Material y métodos: Se analizó el espectro de VPs identificadas en pacientes con CMTN que fueron incluidos prospectivamente en un registro y se realizó un estudio genético. Resultados: Se analizó un total de 387 pacientes con una mediana de edad al diagnóstico de 39 años; 113 (29%) eran portadores de VPs en genes de susceptibilidad a CM: BRCA1 (79%), BRCA2(15%), y otros (6%: ATM, BRIP1, PALB2, PTEN, RAD51C y TP53). Los portadores de VPs eran más jóvenes al diagnóstico de CM (37 vs. 40 años, p=0.004). Conclusiones: Existe una alta prevalencia de VPs en pacientes mexicanos con CMTN y la mayoría se encuentra en genes BRCA. La realización de pruebas genéticas se puede optimizar mediante la adopción de un proceso escalonado para la detección de VPs.

Métodos de clasificación para identificar lesiones en piel a partir de espectros de reflexión difusa / Classification methods to identify lesions in skin starting from spectra of diffuse reflectance

Con el objetivo de discriminar lesiones benignas y malignas en la piel humana a partir de espectros de reflexión difusa, se han analizado diferentes algoritmos de clasificación usando el software de aprendizaje automático y reconocimiento de patrones WEKA. Además, dada la alta dimensionalidad de la señal espectral, fue empleada una técnica selección de atributos para determinar las variables que aporten la mayor cantidad de información. Se probó la clasificación de la señal usando los algoritmos de máquinas de vectores de soporte, redes neuronales y bosques aleatorios, el desempeño fue evaluado usando el promedio de la k-fold cross-validation tomando en cuenta los porcentajes de instancias clasificadas correctamente, el índice kappa, el área bajo la curva ROC, la sensibilidad, y la especifidad. Finalmente se demuestra que el algoritmo de redes neuronales con los parámetros momentum y learning rate en 0,6 y 0,3 respectivamente, es el que mejor se adapta al problema de reconocimiento de patrones ya que clasifica correctamente al 89,89% de los casos.

In order to differentiate between benign and malignant lesions in the human skin using diffuse reflection spectra, different classification algorithms were tested using the WEKA data mining software. In addition, due to the high dimensionality of the spectral signal, an attribute selection technique was applied to determine the variables that contribute with more information. The spectral signal classification was tested using support vector machines, neural networks and random forests, their performance was measured using the k-fold cross-validation percentages of the Kappa statistic, area under the ROC curve, specificity and sensitivity. Finally it is shown that the one layer neural network with 6 neurons and the parameters momentum and learning rate in 0.6 and 0.3 respectively, is best suited to the problem of pattern recognition, achieving correctly classify 89.89% of the cases.

Factores asociados a la incidencia de tuberculosis en personas de 15 a 49 años residentes en los distritos V, VI y municipio de Tipitapa del 1 de enero del 2003 al 30 de junio del 2004 / Factors associated to the incidence of tuberculosis in people of 15 to 49 years resident in districts V, VI and municipality of Tipitapa of the 1 of January from the 2003 to the 30 of june of the 2004

Identifica factores de riesgo sociodemográficos, personales, de tipo laboral y hábitos no saludables que tuvieran relación con el riesgo de enfermarse de Tuberculosis.